SPETTRO AUTISTICO

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) hanno un impatto molto forte nella vita del paziente e della famiglia.

Dai dati epidemiologici si stima una prevalenza totale dei ASD 60/10.000 casi; recentemente è stato stimato un aumento progressivo della prevalenza che si aggira introno ai 100/10.000 casi.

Questo aumento probabilmente si può ricondurre sia ad una maggiore consapevolezza della malattia a livello sociale e sia ai recenti cambiamenti dei criteri e metodologie diagnostiche.

I maschi sono maggiormente interessati rispetto alle femmine con un rapporto 4:1, inoltre l’autismo è stato osservato in tutti i paesi del mondo è di conseguenza presente in maniera trasversale nelle di verse etnie e culture.

L’autismo è un disturbo caratterizzato da un’alterazione di alcune aree dello sviluppo rappresentate da:

Reciprocità sociale
Capacità comunicativa
Modalità ripetitive e stereotipate di comportamento

Si delineano due domini principali in cui si evidenziano alterazioni, atipie e deviazioni che insieme rappresentano il disturbo autistico.

Alterazione delle competenze comunicative e di interazione sociale
Comportamenti ripetitivi e stereotipati

La manifestazione del disturbo è osservabile entro la prima infanzia

Anomalie nella comunicazione e interazione

Le atipie in quest’area sono di tipo sia qualitativo che quantitativo. Sono compresi all’interno di questa categoria i deficit nella reciprocità sociale ed emotiva, nella comunicazione non verbale per l’interazione sociale; inoltre, vi è una incapacità nello sviluppare, mantenere e capire le relazioni con gli altri.

I bambini nella fascia d’età tra i due e i cinque anni, non si girano né rispondono se chiamati per nome, sembrano muoversi tra gli altri in modo inconsapevole. Generalmente i genitori riportano scarso interesse, da parte del bambino, per il gioco e per la condivisione con i pari, oltre ad una scarsa richiesta di partecipazione dell’altro alle proprie attività. La mimica facciale può risultare deficitaria e vi sono ridotti tentativi di mostrare o portare oggetti all’altro allo scopo di attirarne l’attenzione. Altra cosa caratteristica è l’uso “strumentale” dell’altro (per esempio portare il braccio dell’adulto, senza guardarlo negli occhi, verso un oggetto che il bambino da solo non riesce a prendere o attivare). L’interazione, in questo caso, non è finalizzata a condividere bensì a richiedere e, per tale motivo, sono spesso descritti dai genitori come bambini indipendenti e autonomi.

Alcune peculiarità del disturbo dello spettro autistico sono:

L’isolamento: Quasi assente l’iniziativa nel rapporto diretto, e indifferenza nei confronti del contesto relazionale. Il bambino tende a isolarsi dall’ambiente che lo circonda spesso con attività non limitatamente finalizzate, questo può avvenire sia con le figure più significative (genitori e familiari) che con sconosciuti. I comportamenti e i gesti affettivi ed emotivi con le figure genitoriali sono scarsi e anche l’attaccamento nei confronti della madre, pur presente, è molto instabile e frammentario.
L’indifferenza al contesto relazionale: Non vi è la comune reazione agli estranei che in genere compare intorno agli 8-9 mesi, anzi, la ricerca spontanea di interazione con gli estranei è assente o molto limitata. Anche lo sguardo è difficilmente rivolto all’interlocutore, vi è un evitamento costante del contatto oculare e del rapporto corporeo, spesso si osserva la tendenza a sfuggire il contatto fisico.
Difficoltà nel comprendere le emozioni e sentimenti altrui: Vi è un’incapacità di interpretare il punto di vista degli altri che ostacola il rapporto empatico e lo sviluppo di relazioni affettive stabili con i coetanei. È importante sottolineare che i ragazzi con disturbo autistico hanno un patrimonio emotivo ricco e vario, provano simpatie e antipatie, ma hanno una grande difficoltà a comprendere sia lo scambio comunicativo in cui è necessario comprendere le emozioni e i sentimenti altrui, sia i messaggi non verbali presenti nella comunicazione, questo limita la possibilità di mantenere, approfondire e sviluppare capacità mature di rapporto sociale.

Alterazioni del linguaggio e della comunicazione non verbale

Le alterazioni del linguaggio verbale e non verbale rivestono una particolare importanza e con molta probabilità sono correlate alle anormalità relazionali.

I problemi del linguaggio che interessano gli ASD sono molto diversificati, si può osservare un ritardo dello sviluppo, o uno sviluppo atipico, fino ad arrivare all’assenza del linguaggio o alla difficoltà a comprenderlo. Se l’acquisizione del linguaggio ha raggiunto un buon livello espressivo si possono osservare difficoltà a iniziare o mantenere la conversazione, la tendenza alla ripetitività e incapacità a utilizzare metafore o concetti astratti e ovviamente a comprenderne il significato.

Alcune caratteristiche del linguaggio che risultano alterate nei disturbi dello spettro autistico sono:

Produzione verbale: In genere è deficitaria nel ritmo, che di solito è lento e insoddisfacente, e il patrimonio lessicale è spesso usato in modo non prevedibile e molto limitato.
Comprensione verbale: Spesso inadeguata, all’inizio del disturbo non è facile evidenziare questa compromissione, può essere sottovalutata nel bambino nei primi due anni di vita; infatti, la ridotta reciprocità sociale non permette di valutare l’esistenza o meno di comprensione verbale. L’assenza di comprensione potrebbe contribuire a rafforzare l’isolamento sociale.
Mancanza di intenzionalità comunicativa: Il linguaggio viene usato principalmente in caso di necessità e con parole singole. Anche nel caso di un buon livello espressivo, frequentemente si riscontrano alterazioni della prosodia, ecolalie (che possono essere immediate con ripetizione di quanto ha detto l’interlocutore o differite quando avviene successivamente), inversioni pronominali, sostituzioni e omissioni lessicali e fonologiche.
Alterazioni del linguaggio non verbale: Gesti e mimica sono molto carenti. L’uso dei gesti a scopo dichiarativo è molto deficitario, l’assenza di questo è considerato un segnale importante già dal primo anno di vita. Normalmente, infatti, questi gesti costituiscono l’espressione di intenzionalità comunicativa e sono considerati i precursori del linguaggio espressivo.
Gioco simbolico: Il gioco simbolico o di finzione è assente, l’utilizzo degli oggetti è di tipo meccanico e anche le capacità immaginative spesso sono molto povere. Nelle fasi successive potrebbero comparire alcuni elementi di gioco simbolico ma generalmente rimangono frammentati e limitati.

Attività stereotipate e comportamenti ripetitivi

I comportamenti ripetitivi si manifestano con stereotipie motorie, interessi ristretti (numeri di telefono, mappe, dinosauri ecc.), uso degli oggetti anomalo o poco funzionale, rigidità nelle abitudini di vita.

Le principali caratteristiche dei comportamenti ripetitivi e stereotipati sono generalmente:

Stereotipie: Sono movimenti ripetitivi e afinalistici, spesso bizzarri e interferiscono con lo svolgimento delle attività finalizzate. In alcuni casi hanno una funzione di auto stimolazione in risposta a eventi ambientali. Alcuni schemi tipici possono andare dallo sfarfallio delle mani, all’andatura in punta dei piedi, deviazione dello sguardo, ecc. Le stereotipie non sono solo caratteristiche dell’autismo ma si possono trovare anche in bambini con altri disturbi come, ad esempio, nel ritardo cognitivo con gravi disturbi sensoriali (udito e vista).
Comportamenti auto-aggressivi: Spesso i bambini manifestano forme di autolesionismo, si picchiano e mordono provocandosi a volte anche ferite e lesioni profonde. Queste condotte sono particolarmente rischiose per il benessere del bambino e destabilizzano molto l’ambiente sociale, diventa per questo molto importante individuare il più precocemente possibile gli eventuali fattori scatenanti su cui poter intervenire. Le difficoltà che incontrano nella comunicazione e la frustrazione che ne deriva sono le cause più frequenti all’origine di questi comportamenti aggressivi.
Uso degli oggetti: Spesso gli oggetti vengono usati in maniera inappropriata, non vengono impiegati in base alla loro funzione, spesso sono sbattuti per cercare lo stimolo sonoro, oppure vengono annusati o portati alla bocca per sentire che sapore hanno, altre volte sono oggetto di una osservazione esagerata di parti non significative.
Rituali: è molto forte la tendenza a mantenere in maniera rigida alcune abitudini di vita che sono spesso ripetute e strutturate rigidamente (ad es. percorrere sempre la stessa strada o mangiare solo alcune cose e solo in determinati orari, ecc.). In questi bambini si osserva una forte resistenza al cambiamento, eventuali cambiamenti possono scatenare crisi di ansia e forte collera. Occorrono tempi molto lunghi e una buona programmazione per proporre delle variazioni nelle abitudini del bambino con ASD.

Caratteristiche sensoriali:

Un’ulteriore osservazione è la presenza in questi bambini di una iper o ipo-reattività agli stimoli sensoriali, ad esempio possono sembrare indifferenti al caldo, al freddo oppure al dolore, come possono invece essere molto attratti a volte eccessivamente da luci, suoni o movimenti di oggetti (ad esempio l’oblò della lavatrice quando è in funzione).

L’iperattività è spesso intensa e durevole, associata molto spesso a una grande difficoltà attentiva che ostacola i possibili interventi rieducativi. In questi bambini è facile trovare disturbi del sonno molto ostinati che creano anomalie comportamentali e difficoltà nella loro gestione.

Altri disturbi associati:

Tra i problemi clinici più comuni troviamo l’epilessia, circa il 20-30% dei bambini con ASD può soffrire di questa patologia, le fasce d’età a maggior rischio sono quella in età prescolare e l’adolescenza, anche se può comparire in tutte le età compresa quella adulta.

Inoltre, disturbi gastrointestinali sono frequenti tra il 9 e il 70% dei bambini autistici; ad esempio, costipazione cronica, dolori addominali, diarrea cronica e reflusso gastroesofageo sono tra le condizioni mediche più frequenti

Livello Intellettivo:

È importante valutare il livello intellettivo per valutare l’intervento terapeutico migliore e il funzionamento sociale. La memoria e l’apprendimento visivo sono dei punti di forza da valorizzare nei programmi riabilitativi perché possono essere di notevole aiuto. Inoltre, esistono casi con delle abilità specifiche molto spiccate all’interno di un livello cognitivo non altrettanto eccellente, ad esempio la memoria incredibile di numeri e date.